Άρθρο ανασκόπησης: Οι «ποικίλλουσες» κλινικές εκφράσεις της κοινής ποικίλης ανοσοανεπάρκειας (ΚΠΑΑ-CVID), Δεκέμβριος 2013.

Jolles S.

The Variable in Common Variable Immunodeficiency: A Disease of Complex Phenotypes.

J Allergy Clin Immunol Pract 2013;1:545-56.

Abstract.

Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common and clinically most important severe primary antibody deficiency and is characterized by low levels of IgG, IgA, and/or IgM, with a failure to produce specific antibodies. This diagnostic category represents a heterogeneous group of disorders, which present not only with acute and chronic infections but also with a range of inflammatory and autoimmune disorders as well as an increased incidence of lymphoma and other malignancies. Patients can now be categorized into distinct clinical phenotypes based on analysis of large cohort studies and be further stratified by immunologic laboratory testing. The biologic importance of this categorization is made clear by the 11-fold increase in mortality if even one of these phenotypes (cytopenias, lymphoproliferation, or enteropathy) is present. Limited progress in defining the underlying molecular causes has been made with known causative single gene defects accounting for only 3% of cases, and, for this and the reasons mentioned above, CVID remains resolute in its variability. This review provides a practical approach to risk stratification of these complex phenotypes by using current clinical categories and laboratory biomarkers. The effects of infection as well as inflammatory and autoimmune complications on different organ systems are discussed alongside strategies to reduce diagnostic delay. Recent developments in diagnostics and therapy are also explored.

Η πρόσβαση στο άρθρο είναι ελεύθερη από την ιστοσελίδα του εκδότη:

http://www.jaci–inpractice.org/article/S2213-2198%2813%2900390-5/fulltext

Η κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια αποτελεί μία από τις συχνότερες ανοσοανεπάρκειες, εξ’ου και το επίθετο «κοινή», με κλινικά και εργαστηριακά ευρήματα τα οποία παραλλάσουν από ασθενή σε ασθενή γι΄αυτό και το προσωνύμιο «ποικίλη». Χαρακτηρίζεται από υπογαμμασφαιριναιμία, αδυναμία παραγωγής ειδικών αντισωμάτων, οξείες υποτροπιάζουσες και χρόνιες λοιμώξεις και αυξημένη επίπτωση λεμφοϋπερπλαστικών, νεοπλασματικών και αυτοάνοσων νοσημάτων.

O  Stephen  Jolles ανασκοπεί τα σύγχρονα  δεδομένα για την προσέγγιση της νόσου μέσω διακριτών κλινικών φαινοτύπων, όπως αυτοί προκύπτουν από μεγάλες επιδημιολογικές μελέτες και την συσχέτισή τους με αντίστοιχους εργαστηριακούς ανοσολογικούς δείκτες.

Η παρουσία μη λοιμωδών επιπλοκών – εντεροπάθειας, λεμφοϋπερπλασίας, ή κυτταροπενίας και οι χαμηλοί τίτλοι Β-λεμφοκυττάρων, μνημονικών Β-λεμφοκυττάρων, ή υψηλής IgM συσχετίζονται με περισσότερες επιπλοκές και μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης. Οι επιπλοκές από τον πνεύμονα ή το ήπαρ και ο καρκίνος εξακολουθούν να αποτελούν τις κύριες αιτίες νοσηρότητας και θνησιμότητας της κοινής ποικίλης ανοσοανεπάρκειας. Αν και η πρόοδος στην κατανόηση των μοριακών μηχανισμών της νόσου εξακολουθεί να είναι βραδεία, υπάρχει σημαντική εξέλιξη όσον αφορά τις τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές: θεραπεία υποκατάστασης με ενδοφλέβια ή υποδόρια χορήγηση ανοσοσφαιρίνης, νεώτερα αντιβιοτικά, και πρόσφατα η χρήση του συνδυασμού ριτουξιμάμπης – αζαθειοπρίνης για την αντιμετώπιση της διάμεσης κοκκιωματώδους λεμφοκυτταρικής πνευμονοπάθειας.