Ατοπική Δερματίτιδα. Ένα θαυμαστό μόριο : Φιλαγκρίνη (filaggrin)

Brown SJ, McLean WH.

One remarkable molecule: filaggrin.

J Invest Dermatol. 2012 Mar;132(3 Pt 2):751-62.

Abstract

The discovery, in 2006, that loss-of-function mutations in the filaggrin (FLG) gene are the cause of ichthyosis vulgaris-the most common disorder of keratinization-and also a strong genetic risk factor for atopic eczema, marked a significant breakthrough in the understanding of eczema pathogenesis. Subsequent investigations of the role of FLG-null mutations have identified a series of significant associations with atopic disease phenotypes, including atopic asthma, allergic rhinitis, and peanut allergy. However, many questions remain to be answered in relation to the precise mechanisms by which deficiency of an intracellular protein expressed primarily in the differentiating epidermis may contribute to the development of cutaneous and systemic pathology. This review aims to highlight the key milestones in filaggrin research over the past 25 years, to discuss the mechanistic, clinical, and therapeutic implications, and to consider possible future directions for ongoing investigation.

Η πρόσβαση είναι ελεύθερη από το website του εκδότη :

http://www.nature.com/jid/journal/v132/n3-2/full/jid2011393a.html

Είναι πολύ δύσκολο για τον ειδικό να παρακολουθήσει τις εξελίξεις σχετικά με την παθοφυσιολογία και την παθογένεση της ατοπικής δερματίτιδας αν δεν γνωρίζει τον ρόλο της φιλαγκρίνης. Η συσχέτιση μεταξύ ατοπικής δερματίτιδας και του «αλλεργικού βηματισμού» εξακολουθεί να αποτελεί ένα από τα πιο δυσνόητα προβλήματα της αλλεργιολογίας. Διαταραχές στην διαφοροποίηση του επιδερμιδικού φραγμού λόγω σημειακών μεταλλάξεων στο γονίδιο της φιλαγκρίνης σχετίζονται με δύο ετερογενή μεταξύ τους νοσήματα, την ατοπική δερματίτιδα και την ιχθύωση.

Το άρθρο ανασκόπησης των Brown και McLean από το τμήμα Δερματολογίας και Μοριακής Γενετικής του Πανεπιστημίου Dundee του Ηνωμένου Βασιλείο αποτελεί μία εξαιρετική εισαγωγή για τις κλινικές εκφράσεις της γονιδιακής ανεπάρκειας της φιλαγκρίνης.